原發性膽汁性肝硬化常與其他免疫性疾病如類風濕性關節類、干燥綜合征、硬皮病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎等并存,多見于中年婦女,起病隱襲,經過緩慢,食欲與體重多無明顯下降,約10%的患者可無任何癥狀。注意與繼發性膽汁性肝硬變及其他原因肝硬化出現黃疸進行鑒別。本病為原因不明、慢性進行性膽汁淤積性肝病,可能與自身免疫有關。