原發性干燥綜合征(pSS)是一種以侵犯淚腺、唾液腺等外分泌腺體，具有淋巴細胞浸潤和特異性自身抗體(抗SSA/SSB)為特征性的彌漫性結締組織病。可出現多系統受累表現，侵襲神經系統以周圍神經多見，本文主要報道侵襲中樞神經系統1例，因侵襲部位廣泛較少見，報道如下。
1.病例資料
患者，女，14歲，學生，因“雙下肢無力、言語不清、精神異常4d”于2014年10月9日入院。4d前出現雙下肢無力，不能行走，語調低，言語含混，同時出現精神行為異常，表現為精神萎靡、大聲哭叫，問之不切題。隨病情加重后出現納差，尿頻(每天大于10次)，每次量較少，曾有進食嘔吐1次，無肢體感覺異常、抽搐及意識障礙。無過敏性紫癜樣皮疹，無關節疼痛。既往病史無特殊。入院時查體:體溫36.9℃，左側肱動脈血壓96/58mmHg，右側肱動脈血壓98/64mmHg(1mmHg=0．133kPa)。皮膚、黏膜稍干燥，淚液較少。神經系統查體:昏睡狀，言語不清，頸強直1指，克尼格征陽性，腦神經檢查未見陽性體征。四肢肌張力減低，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力2級，雙下肢腱反射減弱，雙側踝陣攣陽性，雙側Babinski征、Chaddock征陽性。入院后2d意識轉清，無精神癥狀，仍言語不清，可交流，自述半年來感眼部不適，眼淚少，口唇感干燥，唾液分泌較少，該癥狀持續存在。T6以下痛刺覺減退，小便不能自控，無大便失禁，其余查體同前。心臟彩超、頸動脈、雙下肢彩超未見異常。腦電圖檢查示全幅見雙側大腦半球見廣泛θ波、δ波，調節、調幅差。腰穿腦脊液檢查顯示，壓力120mmH2O，白細胞數14×106/L，蛋白596mg/L，其余指標正常。腦脊液未見隱球菌孢子及抗酸桿菌。尿常規正常。抗中性粒細胞胞漿抗體陰性，抗SSA(+++)，抗SSB(+)，抗RO-52(+++)，其余指標陰性。抗核抗體:(1:100)陽性、(1:320)陽性、(1:1000)陽性，呈核顆粒型。C-反應蛋白1.52mg/L。免疫球蛋白IgG、IgA、IgM、補體C3、C4均在正常值范圍。紅細胞沉降率、類風濕因子正常。口腔科行唾液腺流量測定示流速1.2ml/15min(正常值＞0.5ml/15min)。因眼干澀，眼科門診行Schirmer試驗≤5mm/5min，予羥糖苷滴眼液對癥處理。入院診斷:原發干燥綜合征(pSS)、結締組織病所致的腦和脊髓損害。予甲強龍500mg沖擊4d后患者雙下肢肌力恢復到3級，改為地塞米松15mg靜脈點滴至5d時無感覺障礙平面，小便自控，換潑尼松片60mg口服4d后患者雙下肢肌力4級，可攙扶行走如廁，吐詞清楚。患者拒絕腦活檢檢查，2014年10月25日帶藥潑尼松、羥氯奎0.2每日兩次出院。出院1w復查抗核抗體譜:抗SSA(+++)，抗SSB(++)，抗RO-52(+++)，余陰性。抗核抗體:(1∶100)強陽性、(1∶320)陽性、(1∶1000)弱陽性，呈核顆粒型。尿常規正常。免疫球蛋白、補體C3、C4均正常，吐詞清楚，步態正常，二便正常，無感覺障礙平面，囑繼續口服潑尼松及羥氯奎并隨診。2015年7月13日門診隨診查抗核抗體譜:抗SSA(+++)，抗RO-52(+++)，余陰性。抗核抗體:(1∶100)陽性、(1∶320)陽性、(1∶1000)弱陽性，呈核顆粒型。尿常規正常。免疫球蛋白、補體C3、C4均正常，仍有口感、咽喉部干燥，淚液較少情況，吐詞清楚，步態正常，二便正常，無感覺障礙平面。
2.討論
pSS是一種慢性自身免疫性疾病，可多器官、多系統損害。受累細胞中有大量淋巴細胞浸潤，血清中多種自身抗體陽性。pSS累及神經系統可出現血管炎或脫髓鞘樣表現。該病多為隱匿起病，少數呈急性或亞急性起病，部分患者神經系統癥狀可出現于口干、眼干癥狀之前及病程中，彭國平等曾經報道1例以視神經炎為首發表現的pSS。隨著病情發展，病變漸可累及腦、脊髓及視神經，出現癲癇、失語、腦梗死、腦出血、無菌性腦膜腦炎、共濟失調以及精神異常等癥狀，且血清學檢查有時與神經系統受累不相平行。Berkowitz等研究表明pSS患者神經系統癥狀發生比例約為20%。法國一項對于420例pSS的患者進行的神經系統并發癥的回顧分析顯示在93例(22%)神經系統癥狀的患者，外周和中樞神經系統受累分別為66%和44%，所有的神經系統表現與糖皮質激素和免疫抑制藥物的增加有關(P＜0.05)。法國的另一項研究提示pSS神經系統的表現，患病率估計為0～70%之間。外周神經系統并發癥是最常見的，特別是感覺運動軸索性神經病。本患主要表現為中樞神經系統的損害，且白質、皮質和脊髓同時受累及，引起脊髓脫髓鞘的節段超過4個，本病例胸段病變超過4個節段，腰段未累及，可解釋小便障礙。本患癥狀廣泛，在以往的病例中較少見，因對激素治療較敏感，近期預后可，遠期預后較差。本患有口唇、唾液分泌較少及眼部干澀癥狀外及pSS特異性抗體診斷，有報道通過對ANA、SSA等3種自身抗體譜進行ANA+SSA/SSB或ANA+SSB/RO-52及ANA+SSA/SSB/RO-52聯合檢測發現可提高對SS診斷的靈敏度和特異性。pSS中樞系統和周圍神經系統均可受累，神經系統損害是多水平、多灶性的，損害表現為多樣性，反復性的特點，這在以往文獻報道中教少見，對于神經科醫師提高對本病的認識有一定意義。