如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。
在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病：
①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。青春發育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。
②青春期發育延緩：雖青春期較正常兒延緩數年，但最后可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發育及性腺功能均不正常迥異。
③初生體重、身長均低下的小兒：以初生時體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、后發際低及肘外翻等Turner氏綜合征的表現。
④XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現與Turner氏綜合征基本相同，但細胞染色體數為46，XX正常核型，需靠細胞染色體及性染色質檢查作出鑒別。
⑤Noonan綜合征：臨床表現與Turner氏綜合征相似，智能發育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。