分子病的概念

分子病是由于遺傳上的原因而造成的蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病。

蛋白質分子是由基因編碼的，即由脫氧核糖核酸 (DNA)分子上的堿基順序決定的。如果DNA分子的堿基種類或順序發生變化，那么由它所編碼的蛋白質分子的結構就發生相應的變化，嚴重的蛋白質分子異常可導致疾病的發生。

實際上任何由遺傳原因引起的蛋白質功能異常所帶來的疾病都是分子病，但習慣上把酶蛋白分子催化功能異常引起的疾病歸屬于先天性代謝缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白質異常引起的疾病稱為分子病。