除特發性黃斑裂孔外，其它原因所致者病因均較明確，如外傷、高度近視、囊樣黃斑水腫、炎癥、視網膜變性類疾病、 黃斑前膜和日蝕性視網膜病變等。
對特發性黃斑裂孔的認識則經歷了一個多世紀的漫長時光，直至1988年Gass提出了黃斑區視網膜表面切線方向的牽拉是特發性黃斑裂孔形成的主要原因, 為采用玻璃體手術治療黃斑裂孔提供了理論基礎。該理論的提出，是基于玻璃體視網膜交界面的比鄰解剖關系得出，在人體的老齡過程中，由于玻璃體液化和發生玻璃體后脫離。使視網膜表面常殘余部分玻璃體后皮質，由于這些殘余后皮質中的玻璃體細胞發生增值，在黃斑中心凹區視網膜表面形成平行于視網膜表面的牽張力，最初發生黃斑中心小凹脫離，繼而發生中心凹脫離，最終形成黃斑全層裂孔。