1.血象和骨髓象
伴有一系或多系外周血細胞減少，其中約半數可出現全血細胞減少。骨髓及外周血細胞形態學可見細胞發育異常。
2.骨髓病理
骨小梁旁區和間區出現3～5個或更多的原粒和早幼粒細胞簇狀分布。
3.造血祖細胞體外集落培養
粒單系集落形成單位（CFU-GM）集落減少或缺如而集簇增多，集簇/集落比值增大。
4.免疫表型
流式細胞儀檢查有助于發現增生異常的髓系造血干祖細胞。
5.細胞遺傳學檢測
有非隨機染色體異常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常見。
6.分子遺傳學檢測
部分MDS患者中可檢出體細胞性基因突變，對基因突變進行檢測有助于MDS的診斷和預后判斷。