研究發現，參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發生遺傳上的缺陷，使某些酶的活性減低，從而影響紅細胞的代謝和功能，引起溶血性貧血。
研究發現，參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發生遺傳上的缺陷，使某些酶的活性減低，從而影響紅細胞的代謝和功能，引起溶血性貧血。引起溶血性貧血的酶已發現有近20種，可分成三類：
①糖直接酵解途徑(EMP)中的酶：己糖激酶(HK)、磷酸葡糖異構酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛縮酶(ALD)、磷酸丙糖異構酶(TPI)、磷酸甘油醛脫氫酶(PGD)、二磷酸甘油酸變位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三磷酸腺苷酶(ATPase)；
②磷酸己糖旁路(HMP)中的酶：葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脫氫酶(6PGD)、谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽還原酶(GSH-R)、γ-谷酰半胱氨酸合成酶(γ-GC-Syn)、谷胱甘肽合成酶(GSHSyn)、腺苷酸激酶(AK)；
③非糖酵解的酶：嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)、腺苷脫氨酶(AD)。
臨床上由上述紅細胞酶缺乏引起的貧血很少見，甚至罕見。但葡糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏發病率很高，遍布世界各民族中。此外，丙酮酸激酶（PK）缺乏也比較多見。