糖原貯積病Ⅱ型，由酸性麥芽糖酶（AMD）缺乏而引起。
麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區（17q23）。
