1、精氨酸酶缺乏癥—血氨測定
患者血氨不同程度增高。
2、精氨酸酶缺乏癥—血液氨基酸檢測
精氨酸增高，精氨酸與鳥氨酸比值增高（大于0.8）。
3、精氨酸酶缺乏癥—尿液有機酸檢測
急性發作期尿液乳清酸濃度升高，但病情穩定或低蛋白飲食狀態下尿液乳清酸呈正常狀態。
4、精氨酸酶缺乏癥—精氨酸酶活性測定
肝組織或紅細胞精氨酸酶活性降低。
5、精氨酸酶缺乏癥—基因檢測
ARG1基因分析是確診精氨酸酶缺乏癥的主要技術，發現致病突變有助于指導遺傳咨詢及產前診斷。
