關于直腸脫垂的發病原理學說眾多，主要有兩種說法。
一種是滑動性疝學說，認為直腸脫垂的發病初期，指診可以摸到疝，直腸脫垂是疝的發生過程，開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成為滑動性疝，當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動，以至脫出到肛門外。
另一種學說是腸套疊學說，認為由于直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起，這種套疊與一般腸套疊不同，套疊起點無固定部位，因反復下脫，逐漸向下移位，如乙狀結腸末段下脫，然后直腸末段外翻。
臨床上常見的直腸脫垂套疊的形式較多。近年來，有的學者認為，以上兩種學說基本上是一回事。因為直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊，只不過是程度上的差異。