本病最常見是并發骨折，多數患兒伴有多次多發骨折，并且骨折年齡越小預后越差，骨折后最易引起骨形態的改變或骨形態的異常。脊柱和胸廓改變：
(1) 椎體普遍變扁，呈雙凹形或楔樣變；
(2) 后突或側后突伴胸廓扭曲、塌陷，常見于兒童期，進行性加重直至青春期前后；
(3) 還可伴多發肋骨骨折、串珠肋和雞胸等改變。骨盆改變輕重不一，多呈三角樣變形，髖臼內陷或伴髖內翻。
本病的并發癥還有神經系統方面，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
先天性成骨不全常因顱內出血而成死胎，遲發型成骨不全可反復引起骨折，常成角畸形、形成假關節等。可發生外翻足、扁平足。習慣性關節脫位也較常見，可有成牙不全，進行性耳聾等。