雖然早在一百多年前即有學者描述此種病癥，不過其致病的原因一直是個謎。直到最近幾年來，由于分子生物學以及其他相關醫學科技的進步，此癥才逐漸卸下其神秘的面紗。我們知道引起此癥的基因(簡稱DMD基因)很長而且構造非常復雜。
此基因位于X染色體的短臂，可以制造出多種類似的蛋白質，其中最多量的是一種跟肌肉細胞膜有關的蛋白質dystrophin。每一條X染色體上有一個DMD基因；因此女性的每個細胞有二個DMD基因，而男性則只有一個基因。由于DMD的基因相當龐大，只要在基因上面任何重要的地方發生問題就可致病，因此本癥的突變型很多，沒有血統相關的家庭，其DMD基因突變往往不相同。資料顯示約有半數以上的患童其DMD基因中有一段缺失不見，無法制造正常的dystrophin而造成肌肉萎縮，其他的個案雖然沒有大段的基因缺失，但因為突變使得dystrophin基因喪失功能，造成肌肉萎縮。DMD的基因產物除了在細胞內也可以在大腦內找到，因此可能跟智力發展有關。事實上少數DMD的病人有智力缺損的情形。
因為本癥是X染色體性聯遺傳，所以男性只要其DMD基因異常就一定會致病；而女性如只有一個基因異常，通常不會發病，只是一位帶因者。帶因的女性在生育時會將其異常基因傳到子代，產下罹病的男孩和帶因的女孩。
根據很多資料顯示，大約有三分之一的病童其母親本人并非帶因者。何以母親本人雖非帶因者但卻生下異常的小孩原因跟DMD基因很大而容易產生突變有關。突變可能發生在卵子成熟的過程中或者在卵子受精后不久。這類突變根本沒有方法可以預防，幸好其機會大多只有萬分之一而已。
1987年DMD的基因被發現，隨后不久dystrophin也被找到。雖然裘馨氏肌肉萎縮癥還沒有真正有效的治療藥物，但是隨著DMD基因以及其相關的蛋白質現形后，我們希望不久的將來有比較根本的治療方法。