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    發布時間:2024-08-14 12:25 原文鏈接: 關于異染性腦白質退化癥的癥狀和形式介紹

      如同其他許多會影響"脂質代謝"(lipid metabolism)的遺傳性疾病一樣,異染性腦白質退化癥也有多種病發期的異染性腦白質退化癥形式,如嬰幼兒后期、青少年兒童期,及成人期。

      在"嬰幼兒后期"的異染性腦白質退化癥形式,這是MLD的最常見的病發期(50-60%),受感染的嬰幼兒在出生第一年后行走困難,病發期通常分布在出生后15-24個月之間。發病癥狀包括肌肉萎縮及無力,肌肉強直(hypertonia),發育遲緩,視力逐漸喪失、導致失明,抽搐,吞咽障礙,癱瘓和癡呆。孩子可能會轉為昏迷。未及時治療,多數患有這種形式MLD的孩子會死于5歲左右,通常會更快。

      青少年兒童期的MLD形式(發病于3至10歲之間),通常開始于學校的表現落后、智力減退、癡呆,病發的癥狀相似于"嬰幼兒后期",但病情發展較慢。死亡年齡為"變量"(variable),但通常介于癥狀發作期的10歲至15歲之間,然而有些青少年可以繼續存活至發病后數十年或更長的時間。

      成人期的異染性腦白質退化癥形式,通常在16歲后因精神紊亂或失智漸增等之癥狀顯現之后開始MLD的病發。成人MLD的病情發展比"嬰幼兒后期"和"青少年兒童期"的MLD形式較慢,往往病情可以拖延至十年或更久。

      安寧療法可以對MLD癥狀有許多幫助,通常可以改善生活品質和延長壽命。

      帶原者和他們的家人相比之下呈現"低酶水平"("正常的酶水平"因家庭而異),不過即使是低酶水平仍足以處理身體的"腦硫脂積累"現象。

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