1、小兒黏多糖貯積癥— 尿黏多糖測定
通常用甲苯胺藍法做定性試驗，患者尿液呈陽性反應。
2、小兒黏多糖貯積癥— 醋酸纖維薄膜電泳
可以區分尿中排出黏多糖的種類，并進行分型。
3、小兒黏多糖貯積癥— 酶學分析
根據測定白細胞、成纖維細胞中的特異性酶活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可以對黏多糖病分型。
4、小兒黏多糖貯積癥— 血細胞學檢查
末梢血白細胞、淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形態不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，稱Reilly顆粒，經證實為黏多糖。
5、小兒黏多糖貯積癥— 骨骼X線檢查
骨質較疏松，骨皮質變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠端窄圓，腕骨骨化中心發育成熟延遲。
6、小兒黏多糖貯積癥— B超檢查：可發現肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。
7、小兒黏多糖貯積癥— 電測聽檢查：聽力下降。
8、小兒黏多糖貯積癥— 腦電圖：可見異常腦波。
9、小兒黏多糖貯積癥— 智力檢測：智力水平下降。