基礎代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多，尿中透明質酸過多。關于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。
1.X線檢查
（1）指骨細長。
（2）掌骨指數測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）診斷，≥8.4確診本病。
（3）指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>；4.6、男>；5.6，可以診斷本病。
（4）主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2.超聲心動圖
（1）主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>；22mm/m2體表面積；②實測主動脈內徑>；37mm；③左房主動脈內徑<；0.7cm；具備3項中的2項者可診斷本病。
（2）主動脈瓣關閉不全征象。
（3）二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
（4）有主動脈夾層分離者可發現相應征象。
（5）其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查
可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
4.裂隙燈檢查
可以發現晶狀體脫位。