1.血常規
血常規檢查常為大細胞性貧血，也可為正細胞性貧血或混合性貧血。
2.生化檢查
血清鉀、鈉、鈣、鎂、磷等均可降低，血漿白蛋白、膽固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，嚴重病例血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12均可降低。
3.篩選試驗
（1）糞便pH測定糖耐受不良兒新鮮糞便pH多<6，且經常低于5.5。
（2）糞便還原糖測定Clinitest試紙、改良班試劑或醋酸鉛法可進行還原糖測定，如≥0.005提示糖吸收不良。
（3）測定糞糖用層析法可測定糞糖，并區別各種不同種類的糖，也有采用醋酸鉛法測定糞便中的乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。
4.呼氣氫試驗
人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內的糖被細菌發酵所產生，正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的唯一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。攝入試驗糖后，呼氣氫升高或呼氣CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。
5.小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定
可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的診斷。糖吸收不良者，可見一種或數種雙糖酶活性降低。
6.乳糖耐量試驗
口服乳糖50g，每30分鐘抽血測血糖，共2小時。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L（20mg/dl）以上；乳糖酶缺乏者則血糖曲線低平，并出現乳糖不耐受表現。
7.腸道X射線檢查
非特異性，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態上或功能上的改變，如腸腔擴大、鋇劑節段性分布、排空時間的改變、腸道皺襞增厚等。