碘缺乏病的臨床表現取決于缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生后2歲)，則主要影響智力發育，并有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。
地方性甲狀腺功能減退癥可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
1、神經型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
2、黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落后，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。
3、混合型：其臨床表現兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退癥的臨床表現的比較見表1。