一、小兒短指-球狀晶體異位綜合征的檢查：
1.實驗室檢查
一般血常規、尿常規、便常規檢查，結果均正常。
2.輔助檢查
（1）X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。
（2）眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。
二、小兒短指-球狀晶體異位綜合征的診斷：根據上述典型臨床表現及X線特征做出診斷。
三、小兒短指-球狀晶體異位綜合征的治療：小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。
