原發性心肌病的診斷需除外其它原因的心臟病。如臨床上有心臟擴大、心律失常、暈厥、充血性心力衰竭，而無常見的風心、冠心、先心、高血壓性、肺原性心臟病或心包疾病等時，應考慮本病。進一步詳細詢問病史及體檢，超聲心動圖、X線檢查、心電圖、心肌酶譜等檢查有助于診斷及分型，明確診斷有時依賴于心肌活檢、心血管造影。
