先天性兒童腎病患者的腎臟體積及重量是正常腎臟的2-3倍，腎單位也明顯增多，光鏡下沒有特異性的病變，生后1月腎臟可出現皮質小管囊性改變和增生性腎臟損害，最終小囊中的上皮細胞扁平，刷狀緣結構消失，小管萎縮，晚期可見中末期腎病病理改變。免疫熒光學檢查一般陰性，但在腎小球硬化區可見IgM和C3沉積，電鏡所見幾乎與年長兒腎病綜合征無異，即腎小球上皮細胞足突融合。
由于患兒的某些基因具有先天性缺陷的特質致使患兒在生后3月已表現出典型的腎病綜合征。常有早產史或胎兒窘迫史，常見臀位，大胎盤（胎盤重量>胎兒體重的25%），患兒出生時即有明顯蛋白尿，鏡下血尿也常見。血清尿素氮和肌酐大多數正常。幾乎所有患兒出生后2月內出現水腫，部分出現于生后時，伴有腹脹和腹水。血清白蛋白很低，血漿膽固醇正常或升高，部分病例可發生缺鐵性貧血，生長障礙、骨化延遲和甲狀腺機能低下等。母親孕期常合并妊娠中毒癥。先天性腎病綜合征非芬蘭型先天性腎病綜合征也是常染色體隱性遺傳病，發病較芬蘭型晚一些，多在1歲或兒童期發病。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病變型，而年長兒的病理類型以非微小病變型（包括系膜增生性腎炎、局灶節段性硬化等）居多。