1.免疫球蛋白
血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。本病最常見的原因與CD40的配體CD40L突變有關。由于CD40L突變使CD40與CD40L不能正常結合導致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋巴細胞抗體類別轉換障礙引起IgG、IgA、IgE水平降低，而IgM在缺乏CD40L時仍能分泌，因此導致了高IgM血癥。
T細胞依賴性抗原（如噬菌體φx174）抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激后，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特異性。
2.外周血免疫學檢查
T細胞和B細胞、外周血B細胞數和表達膜IgM、IgD正常，偶然可同時表達IgM和IgG，不表達其他類型免疫球蛋白。總T細胞數量和亞群百分率均在正常范圍，但T細胞增殖反應降低。
3.其他檢查
50%的患兒呈現持續性或周期性的中性粒細胞計數減少，25%的患兒由于自身抗體導致貧血及血小板減少癥。