1.病因 兒童白血病的病因尚不明了，可能的發病因素包括以下幾方面。
(1)理化因素：迄今為止，雖有大量有關環境因素與白血病發病相關性的研究，但確定的相關因素只有電離輻射。如苯和電離輻射的暴露與AML 發病有關，但能明確的個體致病因素僅占發病數中的極少部分。
(2)病毒：尚未證實與AML 發病有關的病毒。
(3)遺傳因素：至今在大多數兒童AML 中未能證實遺傳因素的參與，偶有同胞發病或家族性發病的報告。唐氏綜合征患兒發生AML 的機會比正常人群高14倍。在同卵雙胎中，若一胎在6 歲前發病，則另一胎發病的機會約為20%；在1歲以前發病者，另一胎發病的機會大大增加；而一胎在6 歲以后發病者，另一胎的發病機會則較6 歲前發病者明顯下降。一些先天性骨髓性疾病中發生AML的機會也增加。現已證明某些遺傳性綜合征，如21-叁體綜合征(Down syndrome)及Fanconi 貧血與白血病的易感性密切相關。英國及美國的研究表明2.3%～2.6%的兒童急性白血病與遺傳因素有關。
2.既往病史 2117 例ALL 和650 例AML 的調查中發現，Down 綜合征、先天性心臟病、胃腸道畸形在ALL 患兒中多見；Down 綜合征、智力發育遲緩、先天性心臟病在AML 中多見。
3.生物學特征 AML 存在逃脫順序化死亡調控的機制，部分細胞永生化。在M3 中已明確由于t(15；17)造成PML/RARa 融合，阻斷了對細胞的正常分化調控。在AML 治療中易產生多藥耐藥，有多種耐藥機制參與，包括P 糖蛋白，它由多藥耐藥基因家族中的MDR 編碼，主要功能為主動泵出多種進入細胞的藥物而使腫瘤細胞獲得耐藥性。鈣通道阻滯藥和環胞霉素A 可阻斷P 糖蛋白的功能。AML 常見的特征性染色體異常有M2 的t(8；21)和t(3；21)，M3 的t(15；17)和t(11；17)，M4Eo 的inv(16)。
4.形態學分類 根據較公認的法、英、美(FAB)形態學分類，將AML 分為M1 至M7 七個類型。