PaCO2升高同時患者還可出現低氧血癥,從而產生相應的臨床表現。近年發展起來的多導睡眠監測技術可用于協助診斷。
導致兒童肺泡低通氣的主要病因包括:腦干和脊髓的損傷、中樞性呼吸調節異常、病理性肥胖、胸廓限制性畸形、神經肌肉病、阻塞性肺疾病等。
睡眠對通氣的影響在低通氣綜合征的發病中非常重要。存在神經肌肉病、胸廓畸形、肥胖等基礎疾病的患兒入睡后,每分通氣量減低(主要由于潮氣量降低),呼吸中樞對低PaO2和高PaCO2的反應能力較清醒時減低,同時呼吸驅動減弱,上氣道及肋間肌肉松弛,加之體位等因素,非常容易出現通氣不足,從而造成嚴重的CO2潴留和低氧血癥。
因此,低通氣綜合征不同于其他疾病的特點是,癥狀首先在夜間睡眠中出現,而病理改變也是在夜間最為嚴重。而這種夜間的異常,往往被患兒家長和醫師所忽視。