循環游離DNA（circulating cell-free DNA，ccfDNA）是人及動植物體液中、在細胞外，處于游離狀態的DNA
分子。作為一種非入侵性的疾病診斷標志物，ccfDNA的檢測有望替代目前的侵入性方法，在早期實現疾病的診斷和監控。因此ccfDNA在在液體活檢領域掀起一陣新風暴。
來源于腫瘤細胞的ccfDNA又稱為循環腫瘤DNA（Circulating cell-free
DNA，ctDNA）。ctDNA含量與腫瘤進展階段密切相關，準確檢測ctDNA含量對腫瘤診斷和治療有十分重要的意義。然而相較于全部ccfDNA，血液里ctDNA的含量很少，表現為非常低的等位基因頻率。因此，通過PCR和三代測序的方法檢測超低濃度的ctDNA時，產生誤差的概率大大增加。全世界的科研工作者就如何降低這類誤差做出了許多探索。近日，美國科學家借助LightBench全自動核酸凝膠電泳成像分析回收系統，并將獨特應用發表了文獻《Automated
size selection for short cell-free DNA fragments enriches for
circulating tumor DNA and improves error correction during next
generation
sequencing》。研究指出，通過提取較短片段的ccfDNA可以提高ctDNA的基因頻率，從而實現ctDNA的富集并且減少PCR和測序結果的誤差。
LightBench能對每個泳道電壓獨立控制，可使得從25bp至基因組大小的目標片段同時到達回收孔，從而實現全自動富集回收。基于LightBench的這一功能，研究人員對黑色素瘤患者的ccfDNA富集回收分析，分離得到了較小片段的ccfDNA，并通過后續PCR及測序證實了此方法可以準確且可重復地分離目標片段大小ccfDNA。
接下來，研究人員對分離得到的較短片段的ccfDNA進行研究，對其中的目標ctDNA進行PCR擴增和測序，檢測ctDNA含量。結果顯示，較短片段的ccfDNA亞群中，ctDNA含量相對較高，實現了富集。
并且，研究人員對健康患者富集后的ctDNA和未經過富集的ctDNA進行了檢測，并統計假陽性概率。結果顯示較高的ctDNA含量可以減少結果的誤差。
綜上所述，基于LightBench全自動核酸凝膠電泳成像分析回收系統，研究人員分離得到了較短片段的ccfDNA，并實現了ctDNA的富集。從而降低腫瘤液體活檢過程中出現假陽性結果的概率，提高了腫瘤篩查和診斷準確性，大大提高了將這些研究結果轉化為臨床應用的潛力。