體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。
體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現優良的芽變（不是花芽），可通過扦插、嫁接等方法傳留給后代，進而培養出新品種。
由于突變的體細胞可繼續分裂，在體內形成突變細胞系，于是這部分組織的基因型與生物體的其他正常組織的基因型不同，形成了嵌合體，表現為突變性狀和原來性狀并存于一個個體的鑲嵌現象，例如同一種雞的羽毛有時在個別地方呈現不同的顏色。鑲嵌范圍的大小取決于突變發生的早晚，突變發生越早，表現鑲嵌的范圍也越大，例如果樹葉芽在早期發生突變，以后可長成一個變異枝條。又如在花芽分化時發生突變，以后可在單一花序或一朵花上表現變異。一般說，發生突變的體細胞，大多生長能力不如周圍的正常細胞，是長勢較弱或受到抑制的體細胞，但是一些組織內發生癌變的細胞則與此相反。
突變體細胞在體外培養時，如果具有生長優勢或經過人為選擇，也可發展為突變細胞系。突變細胞可從生物體上獲得，在人類可從病人身上獲得。如自毀容貌綜合癥（智力發育不全，有強迫性自殘行為），患者細胞中缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT），可從患者身上分離并建成缺乏HGPRT的突變細胞株。
此外，突變體細胞株也可通過人工誘變獲得，通常用能引起DNA損傷的化學誘變劑來處理培養細胞，然后創造適于突變細胞生長的條件，以篩選出所需突變體細胞。如缺乏HGPRT的細胞可用氮鳥嘌呤作誘導劑來獲得。突變的體細胞是生化遺傳和細胞生物學研究的良好材料。可用來闡明基因與表型或基因產物間的關系，研究各個基因在某一代謝環節中的作用。若將兩種突變細胞株混合培養或融合時，可研究它們之間有無基因互補或代償作用，從而闡明兩種細胞是否有相同的基因缺陷。另外，體細胞突變株還可廣泛用于體細胞雜交時的基因定位、細胞分裂、分化和癌變機理等研究中。
體細胞中的基因一個來自父方一個來自母方，且基因成對存在。