鑒別診斷
（一）維生素D缺乏性軟骨病
此為營養性詢樓病，兒童患病率高，成人發病癥狀輕。其生化學主要特征為血漿25(OH)D3缺乏。
（二）假性維生素D缺乏癥
系常染色體隱性遺傳性疾病，又稱維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型，是由于lα羥化酶有遺傳性缺陷，不能使25(0H)D3進一步羥化，生成有生理活性的1，25(OH)2·D3。患者血中25(OH)D3的濃度正常。另一種維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型是由于靶器官對1，25(OH)2·D3抗藥所致，患者血中1，25(0H)2·D3增高。
（三）抗維生素D性佝僂病
低鈣血癥
低鈣血癥
又稱原發性低磷血癥，系X伴性顯性遺傳性疾病。患者血磷低，直接給予1，25(OH)2·D3無效，必須補充磷后，骨病始得改善。臨床上還可見繼發性低磷血癥，血磷降低是由其他的疾病引起，如遠端型腎小管酸中毒和一些非內分泌腫瘤而誘導的低磷血癥性軟骨病。
（四）甲狀旁腺功能減退
多因甲狀腺手術損傷或切除甲狀旁腺和放射線照射引起。特發性甲狀旁腺功能減退，目前認為和自身免疫有關。患者PTH分泌減少，血鈣降低，血磷多增高。
（五）假性甲狀旁腺功能減退
臨床少見，表現有以下特點：
1、特殊體型（圓臉、身材矮小、四肢粗短）和骨發育不良。
2、低血鈣，高血磷。
3、血PTH增高，甲狀旁腺增生，無腎病史。如無低血鈣和高血磷，僅有1、3兩項，可診斷為假-假甲狀旁腺功能減退癥。
（六）其他
慢性腎衰竭，急性胰腺炎，肝膽疾病及一些藥物所致者，容易診斷。[2]
檢查
（一）體格檢查
1、低血鈣時神經肌肉興奮性增高，可出現手足抽搐、肌痙攣、喉鳴、驚厥，以及易激動、情緒不穩、幻覺等精神癥狀。低鈣血癥患者可表現Chvostek和Trousseau征陽性，但約1/3的患者可為陰性。
2、低鈣血癥伴體內鈣缺乏時，可引起骨質鈣化障礙，小兒可出現佝僂病、囟門遲閉、骨骼畸形，成人可表現骨質軟化、纖維性骨炎、骨質疏松等。
3、新生兒低血鈣嚴重者可并發心力衰竭。
（二）化驗室檢查
1、血鈣測定
血清蛋白濃度正常時，血清鈣<2.2mmol/L（8.5mg/dl），稱為低鈣血癥。
2、血清磷測定
血清磷增高而血鈣降低多由于急、慢性腎功能衰竭或特發性、假性甲狀旁腺功能亢進所致，而血清磷降低的低鈣血癥多見于吸收不良、維生素D缺乏、急性胰腺炎和急性腎衰竭的多尿期。
3、尿磷測定
低血鈣而尿磷增高多見于維生素D缺乏、吸收不良等，尿磷降低多為特發性或假性甲狀旁腺功能減退和鎂缺乏等。
4、血清PTH測定
血清PTH增高多見于維生素D缺乏、吸收不良、急性或慢性腎衰竭、假性甲狀旁腺功能亢進等，血清PTH降低多為特發性甲狀旁腺功能亢進、急性胰腺炎和鎂缺乏等。
5、25-羥膽骨化醇測定
此正常參考值為15～80ng/ml。肝膽系統疾病時25(OH)·D3生成減少，維生素D缺乏性軟骨病的主要生化學特征就是血漿25(OH)D3缺乏，而假性維生素D缺乏癥患者血中的25(OH)濃度正常。
（三）器械檢查
1、心電圖檢查
低鈣血癥心電圖表現主要為QT時間延長、ST段延長、T波低平或倒置。
2、CT掃描和X線檢查
多無特殊發現，偶見骨硬板增厚。如顯示腦鈣化、基底結鈣化多為特發性或假性甲狀旁腺功能減退。