臨床上銅藍蛋白一般是肝豆狀核變性的檢查項目。肝豆狀核變性是罕見的遺傳疾病，是常染色體隱性遺傳病，它的機制主要是由于銅利用代謝障礙出現的一系列癥狀。典型的患者可以出現肝硬化、門脈高壓、脾大，還可以出現肝外的表現，比如患者會出現中樞神經系統的癥狀，可能會出現腎臟臟器損害。治療可以采取重金屬祛除劑治療，比如應用二巰基丙磺酸鈉或二巰基丁二酸鈉等藥物進行對應治療。但臨床上該種疾病目前還無法治愈，只能用藥物進行適當的緩解，早發現、早處理才能取得不錯的效果，延緩患者的病情。
