MTHFR為5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亞甲基四氫葉酸還原酶，主要作用是在葉酸代謝通路中將5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為具有生物學功能的5-甲基四氫葉酸。5-甲基四氫葉酸可以進一步進入甲基傳遞通路，通過同型半胱氨酸的重新甲基化過程間接為DNA甲基化和蛋白質甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一個較低的水平。此外葉酸的中間代謝產物在核苷酸合成過程中也有重要的作用，通過一碳單位代謝為嘌呤環的形成提供碳原子。MTHFR基因的缺陷將導致機體多個基礎生化過程的紊亂，包括細胞周期調控、DNA復制、DNA以及蛋白質甲基化修飾等，并進而引發神經管缺陷、癌癥、心腦血管疾病等多種病癥。MTHFR基因的缺陷對孕婦人群會引起神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病，自發性流產。