這個問題可以從兩個角度回答：1. BRCA 基因檢測值不值得做？2. 如果發現了BRCA突變，預防性乳腺切除手術值不值得做？
1. BRCA 基因檢測值不值得做？
這個問題的回答是肯定的：值得！現在有很多基因檢測，但是能夠跟治療措施相呼應的不多，很多基因檢測的結果，只是告訴發生癌癥的風險增加了多少，其實可能給吃瓜群眾帶來的煩惱和憂慮更多。
BRCA就不一樣，因為有配套的預防和治療措施。預防措施在后面會細說，治療措施是尤其重要的：目前已經有針對PARP的治療藥物，在卵巢癌和乳腺癌都批準了，用于治療有BRCA突變的患者。也就是說，如果一個患者有BRCA突變，那她接受這些藥物的治療效果會更好！所以這個突變的基因檢測對治療是有指導意義的。
由于BRCA的突變是遺傳突變，如果家族里有乳腺癌病史，尤其是有已經檢查出BRCA突變的血緣親戚，做一個這個檢查是靠譜的。
2. 如果發現了BRCA突變，預防性乳腺切除手術值不值得做？
這個問題應該是Lancet Oncology 這篇論文討論的重點，如果有沒有突變不影響患者的生存，那預防性手術還有必要做嗎（1）？
(圖：安吉麗娜.朱莉的電影海報）
大家或許聽說過，好萊塢女星安吉麗娜.朱莉（Angelina Jolie）因為 帶有BRCA1的基因突變，而且家族里也有乳腺癌的病史，她就毅然接受了預防性雙側乳腺切除。這是一個個案，雖然社會影響比較大，但是看不出預防性手術有什么效果。其實有一項研究(2)，比較的是有BRCA基因突變的婦女，在沒有發現癌癥的時候，選擇做或者不做預防性的乳腺切除術有什么區別，結果發現在平均3年左右的觀察期內，所有247名進行了乳腺切除的婦女全都沒有發現乳腺癌；而作為對照組的1372名婦女，都沒有進行預防性手術，結果是有98名得了乳腺癌。從這結果看來，如果選擇手術，患者雖然會有手術帶來的不適，但是發生乳腺癌的可能性都大大降低了，死亡風險更是趨近于零，所以這個手術還是值得的。
對于這個Lancet Oncology論文，我覺得還有一個重要的信息，就是即便攜帶BRCA突變，也不見得是一件壞事，因為癌細胞可能因為有此突變，會對化療等常規治療都表現出更好的效果。但是，前題必須是接受正規治療。
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