單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭常見的慢性重大疾病。多基因遺傳疾病的成因相對來說相當復雜，除了同時受到許先天遺傳基因的調控以外，與后天的生活環境與習慣也有相當大的關聯性。也就是說，先天與后天的因素影響各半，如何以后天克服先天，透過基因檢測預知罹病風險，配合醫師指示積極預防成為重要的關鍵)。自從2003年，美國人類基因組計劃由華裔科學家陳奕雄博士所領導的基因解碼團隊把人類基因組解讀完成，科學家發現人類的DNA序列中平均每1000個堿基就會出現1至4個差異位點，稱之為單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）然而這些微小的基因變異(SNP)影響了每一個人的特征、體質的差異，乃至于罹患特定疾病的風險高低。