已執業登記醫學檢驗科（分子生物學專業或者臨床細胞分子遺傳學專業）可開展的項目名稱請參考《醫療機構臨床檢驗項目目錄（2013年版醫療機構臨床檢驗項目目錄（2013年版）》。項目列舉如下：
項目類型 | 項目 | 臨床指引 |
肝炎艾滋系列傳染病檢測產品 | 乙型肝炎病毒HBV-DNA | 乙型肝炎病人抗病毒治療的輔助診斷，用于監測藥物療效，預測病情，判斷預后 |
超敏乙型肝炎病毒 HBV-DNA | 2013年乙肝核酸試劑指導原則指出：乙肝最低檢測限不高于30IU/ml。幫助醫生更好的判斷藥物療效及治療終點。 | |
丙型肝炎病毒HCV -RNA | 丙型肝炎病人抗病毒治療的輔助診斷，用于監測藥物療效，預測病情，判斷預后 | |
乙型肝炎病毒YMDD基因突變 | 用于乙型肝炎病毒類核苷（酸）類藥物耐壓基因檢測 | |
人類免疫缺陷病毒HIV-RNA | 用于HIV-1感染的輔助診斷，及抗HIV-1藥物治療的臨床效果監測。 | |
腫瘤篩查及分流管理 | 15種高危型人乳頭瘤病毒HPV分型檢測 | 用于體外定性檢測女性宮頸脫落上皮細胞樣本中的高危型人乳頭瘤病毒（HPV）16 型、18 型、31 型、33 型、35 型、 39 型、45 型、51 型、52 型、53 型、56 型、58 型、59 型、66 型、68 型這 15 種型別的核酸 DNA，并鑒別基因型，用于高危型宮頸癌病人的早期輔助診斷及初篩 |
15種高危型不分型檢測人乳頭瘤病毒HPV檢測 | 用于體外定性檢測女性宮頸脫落上皮細胞樣本中的高危型人乳頭瘤病毒（HPV）16 型、18 型、31 型、33 型、35 型、 39 型、45 型、51 型、52 型、53 型、56 型、58 型、59 型、66 型、68 型這 15 種型別的核酸 DNA，并鑒別基因型，用于高危型宮頸癌病人的早期輔助診斷及初篩 | |
人乳頭瘤病毒HPV 16/18檢測 | 用于高危型宮頸癌病人的早期輔助診斷及初篩分流管理 | |
EBV病毒 EBV-DNA | 鼻咽癌、淋巴瘤等惡性腫瘤的早期診斷 | |
性傳播類病原體檢測相關 | 沙眼衣原體CT-DNA | 性病的早期輔助診斷及性病高危人群的初篩，不孕不育篩查 |
淋球菌NG-DNA | 性病的早期輔助診斷及性病高危人群的初篩，不孕不育篩查 | |
解脲支原體UU -DNA | 性病的早期輔助診斷及性病高危人群的初篩，不孕不育篩查 | |
人乳頭瘤病毒HPV 6/11檢測 | 尖銳濕疣等良性下生殖道感染診斷 | |
人類巨細胞病毒 HCMV -DNA | 用于孕婦及嬰幼兒巨細胞病毒感染的早期輔助診斷，器官移植病人類巨細胞病毒活動性感染的跟蹤監測 | |
單純皰疹病毒HSV-DNA | 新生兒感染HSV的輔助診斷，性傳播疾病篩查 | |
兒科相關 | EBV病毒 EBV-DNA | 兒科傳單、慢性活動性EBV早期與活動型感染診斷 |
腸道病毒通用型 EV-RNA | 臨床腸道病毒感染的輔助，手足口病的病原體 | |
腸道病毒71型 EV71-RNA | 兒童手足口病病原的鑒別診斷 | |
柯薩奇病毒16型 CA16-RNA | 兒童手足口病病原的鑒別診斷 | |
其它病原體 | 肺炎支原體MP-DNA | 用于MP的早期診斷 |
結核桿菌TB-DNA | 結核病的輔助診斷 | |
甲型流感病病毒Flu-A-RNA | 甲型流感篩查 |
其他可拓展項目
項目名稱 | 臨床指引 | |
B族鏈球菌核酸檢測 | 優生優育篩查與新生兒敗血癥/腦膜炎等感染性疾病診斷 | |
白色念珠菌核酸檢測 | 快速診斷臨床/食品深部白色念珠菌感染 | |
肺炎衣原體核酸檢測 | 呼吸道感染疾病肺炎衣原體檢測 | |
乙肝病毒分型檢測 | 指導臨床診療方案 | |
丙肝病毒分型檢測 | 指導臨床診療方案 | |
呼吸道合胞病毒核酸檢測 | 呼吸道疾病鑒別性病原學診斷 | |
細小脲原體核酸檢測 | 性病的早期輔助診斷及性病高危人群的初篩 | |
新布尼亞病毒核酸檢測 | 新布尼亞病毒疫情監控，及不明原因發熱查因 | |
H1N1流感病毒核酸檢測 | H1N1流感疫情監控 | |
幽門螺旋桿菌核酸檢測 | 腸道細菌感染診斷 | |
沙門氏菌和志賀菌核酸檢測 | 腸道細菌感染診斷 | |
生殖支原體核酸檢測 | 性病的早期輔助診斷及性病高危人群的初篩 | |
人型支原體核酸檢測 | 性病的早期輔助診斷及性病高危人群的初篩 | |
麻疹和風疹病毒核酸檢測 | 優生優育檢查 | |
人鼻病毒核酸檢測 | 由于鼻病毒引起的呼吸道感染疾病診斷 | |
七項呼吸道病原體核酸檢測 | 呼吸道疾病鑒別性病原學診斷 | |
登革熱病毒核酸檢測 | 登革熱病毒篩查公共衛生預防 | |
項目名稱 | 臨床指引 | |
HLA-B27基因檢測 | 作為強直性脊柱炎的早期輔助診斷和鑒別診斷的指標 | |
苯丙酮尿癥(PAH)基因檢測 | 苯丙酮尿癥臨床診斷指標 | |
G6PD基因檢測 | 人類最常見的酶缺陷病G6PD缺乏癥的診斷指標 | |
先天性耳聾基因篩查 | 提高遺傳性耳聾檢出率，早期發現缺陷胎兒，進行醫學干預。 | |
遲發性耳聾基因篩查 | 早期發現新生兒后天性耳聾發病風險，為患者家庭提供生活行為指導。 | |
藥物性耳聾基因篩查 | 預防藥物性致聾的發生。 | |
項目名稱 | 臨床指引 | |
NRAS | NRAS突變的晚期黑色素瘤患者對MEK通路抑制MEK162 更敏感。 | |
EGFR | 對非小細胞肺癌病人接受TKI藥物如易瑞沙、特羅凱、凱美納的有效性進行預測 | |
KRAS | 對非小細胞肺癌病人接受TKI藥物如易瑞沙、特羅凱、凱美納的有效性進行預測；對結直腸癌患者接受單克隆抗體藥物如愛必妥、維克替比的有效性進行預測 | |
BRAF | 對黑色素瘤患者使用分子靶向藥物威羅菲尼片的有效性進行預測；對結直腸直腸癌患者接受單克隆抗體藥物如愛必妥、維克替比的有效性進行預測；對乳頭狀甲狀腺癌患者進行輔助診斷及預后判斷。 | |
項目類型 | 項目名稱 | 臨床指引 |
心臟藥物相關應用 | 華法林代謝酶基因多態性檢測 | FDA：個體基因SNP的檢測，幫助確定華法林的最佳初始劑量，最大程度地降低出血風險等不良事件。 |
氯吡格雷抵抗基因多態性檢測 | FDA：CYP2C19基因型的檢測結果可作為醫生調整治療策略的參考標準，降低病人心血管事件的發生風險 |
從樣本到結果的時間計算
基于PCR檢測平臺的病原體DNA檢測項目，從樣本提取到檢測結果約3小時。
基于PCR檢測平臺的腫瘤基因DNA檢測方面，從樣本提取~樣本評估~檢測結果約5小時。
（根據具體項目配合撰寫）列舉分類目錄如下：
分類 | 制度 |
設備管理 | 設備管理制度 |
儀器設備維護保養程序 | |
儀器設備校準程序 | |
儀器設備操作程序 | |
標本管理 | 標本管理制度 |
臨床標本的收集程序 | |
臨床標本的保存程序 | |
標本唯一標識編號規則 | |
標本核收、拒收與退單操作程序 | |
標本儲存運輸操作規程 | |
標本檢測 | 臨床標本的處理（核酸純化）程序 |
核酸擴增及產物分析檢測的操作程序 | |
結果報告管理 | 結果報告管理制度 |
修改和補發實驗報告的管理制度 | |
試劑管理與評價 | 方法學性能評估管理制度 |
試劑管理制度 | |
試劑的質檢操作程序 | |
實驗室耗材管理 | 實驗室消耗品購買、驗收和貯存程序 |
質量管理 | 室內質量控制程序 |
室間質評管理制度 | |
投訴處理 | 抱怨處理程序。 |
糾正和預防措施管理制度 | |
生物安全與防護 | 實驗室的清潔程序 |
消毒辦法與消毒用品使用操作規程 | |
醫療廢物管理制度 | |
醫療廢物流失、遺漏、擴散緊急預案 | |
職業暴露防護管理制度 | |
職業暴露應急預案 | |
標本溢灑處理流程 |
5、實驗室的儀器、試劑及人員要求
儀器、試劑要求
儀器：必須三證齊全
試劑：必須NMPA批準
項目：新開展檢測項目應有相應臨床科室出具的評估報告；在技術審核前應進行方法學驗證
實驗人員要求
必須持有PCR上崗合格證，PCR 實驗室操作人員至少2名
通過參加省臨床檢驗中心組織的臨床基因擴增實驗室技術人員上崗培訓班獲得上崗證，培訓班內容包括理論培訓和實驗培訓。
需要具備資格、培訓、技能與業績檔案
需要有培訓記錄及實施記錄：每人需有年度培訓內容（包括外出學習、進修、內部質量手冊學習、業務學習及新項目開展學習等）。
三、PCR實驗室區域信息化平臺平臺建設
通過對市/縣醫療機構PCR需求資源整合，以區域分子診斷中心實驗室檢測資源和檢驗信息共享為基礎，建立區域檢驗數據中心，承載區域醫療衛生服務機構檢驗數據的采集、存儲、交換、分析、應用和管理等，為各級醫療機構提供檢驗報告的集中發布與共享，檢驗質量的實時監控與評價，外送樣本檢驗申請與樣本物流管理，檢驗大數據分析與輔助決策支持等系統，為各醫療機構和管理部門提供檢驗方面的決策支持。
實現檢驗醫囑開立、樣本采集與條碼化、樣本交接管理、樣本物流過程管理、申請單信息傳遞、實驗室檢驗、檢驗報告發布等方面提供信息化服務
圖1：區域信息化互聯云平臺
圖2：樣本冷鏈物流監控系統
圖3：試劑耗材管理系統