專家團隊科學課助視障孩子尋找基因“靶點”

“我可能無法看清這個世界，如果我將來有孩子，他是否也會是這樣的命運……”5月19日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合湖南光琇醫院等醫院的專家，為湖南省特教中等專業學校的視障學生帶去一場名為“積極優生·守護光明”的公益行活動。

活動現場。主辦方 供圖

活動中，中信湘雅醫院副院長譚躍球教授向這些特教學生講述了此行的意義：“即使自己無法再次看到光明，也完全有希望改變這種命運在后代中的傳遞，完全有希望擁有屬于自己的健康的孩子。”

中信湘雅醫院遺傳中心主任胡亮在隨后的科普講座中介紹，遺傳性眼病病種多，總的發病率高。目前已知遺傳性眼病包括單基因遺傳的眼病、多基因遺傳性眼病以及全身性或其他系統遺傳病的眼部表現，病種已超過600余種，其中單純遺傳性眼病約200種。

“眼部任一結構幾乎都有相關遺傳病發生，因而很多眼病尤其是單基因突變所致的遺傳性眼病都存在遺傳給下一代的風險。”胡亮說。

為學生做檢查。主辦方 供圖

阻斷遺傳病在家族中傳遞的方法主要有兩種，一種是產前診斷，可通過抽取孕婦絨毛、羊水或臍帶血等胎兒樣本進行產前診斷，判斷胎兒罹患家族中的遺傳病。另一種是胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），主要針對有高風險生育遺傳病患兒的夫婦，通過輔助生殖技術，體外形成胚胎并進行細胞活檢，從中抽取少量胚胎細胞進行遺傳學檢測，選擇沒有攜帶突變的胚胎移植回女方子宮，這樣便阻斷了遺傳病在家族中的傳遞。 

活動中，醫院專家對現場50余名視障學生進行了流行病學家系調查，其調查結果將為這些學生未來的疾病阻斷提供依據。譚躍球表示，未來醫院將長期關注、幫助該學校，定期開展公益講座活動，發起系統性的流行病學調查，邀請眼科醫生進行會診，為大家樹立戰勝命運的信心。