頸椎融合綜合征又稱Klippel-Feil綜合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，發病率約1/42 000，40%發生于男性。患者以短頸伴頸部活動受限、后發際線低平和至少兩塊頸椎先天性融合為主要特征，其中32%的患者表現為典型的三聯征。
該綜合征許多患者還伴其他畸形，如脊柱側突（60%～78%）、高肩胛畸形（26%～30%）、腎臟畸形（25%～35%）、斜頸（20%）、神經管缺陷（12%～20%）、腭裂（10%）、心臟疾病（3.5%～14%）和耳畸形。現將四川大學華西口腔醫學院唇腭裂外科所遇一例報告如下。
患者男性，年齡7歲5個月。患者頸短，后發際線低平，雙側蹼狀頸（圖1），右手大魚際肌發育不良（圖2），斜頭畸形，頸部運動受限，雙上肢上抬及外展活動受限。患者出生時身高50 cm，體質量3 500 g。就診時患者身高110 cm，體質量17.5 kg，體質指數（body mass index，BMI）14.5，均低于中國適齡兒童平均水平（身高113.67～114.62 cm、體質量18.48～32.41 kg，BMI15～18）。
否認高肩胛畸形及唇腭裂家族史，否認外傷史。患者母親孕期未接受過藥物治療，未接觸物理射線及化學性物質。
口腔檢查：前牙反牙合，安氏Ⅲ類牙合關系；腭部自懸雍垂至切牙孔裂開，犁骨居于裂隙正中（圖3）。
該患者可觸及橈動脈搏動，其右手未見肌肉無力、感覺遲鈍或異常。頸椎CT及三維重建：見圖4-11。
雙側肩胛骨位置較正常明顯升高；寰椎左側塊與枕骨融合，椎板未骨性閉合；第4頸椎呈蝴蝶椎，第4、5頸椎左側椎板融合變寬，骨質明顯后突畸形，第4-6頸椎右側椎板融合并增寬；第6、7頸椎椎體融合；第1~4胸椎椎體及椎板部分融合及椎板裂畸形。頸胸椎正位片示脊柱以胸1、2為中心稍向左側凸彎（圖12），頸胸椎側位片示胸腰段脊柱生理曲度稍過度。
聽力學檢查：雙側輕度傳導性耳聾，雙耳中耳功能異常，左耳鼓膜穿孔，右耳鼓室圖B型。超聲檢查：肝、膽、胰、脾、腎均無明顯異常。心電圖示正常竇性心律。
討論：
盡管頸椎融合綜合征有家族性病例的報道，但常偶發。本病病因尚不明確，多認為與胚胎3～7周中胚層分節不全有關，染色庠異常、病毒、化學物質、孕期x線照射等均可導致胎兒脊柱先天性畸形。頸椎融合綜合征患者融合的睢體導致胸廓壓迫下頜，阻礙了腭板在中線處的融合，從而導致腭裂。
建議本病保守治療。對無明顯癥狀和單純神經根損害者可行牽引、制動等保守治療，注意防止頸椎外傷。對于不接受保守治療的患者可行顱骨切除術或椎板切除術。對于合并有脊髓型頸椎病和頸脊髓損傷者，則應積極采取手術治療。
頸椎融合綜合征的早期診斷對確定其他伴發病癥的風險十分重要，應定期行神經系統及其他系統的檢查，以排除這些系統的病變。大魚際肌發育不良可以是單獨出現的畸形，也可與其他畸形并發。該患者即為頸椎融合綜合征伴大魚際肌發育不良，推測其大魚際肌發育不良由于遺傳因素所致。