女，65歲，左側肢體乏力18個月，加重1周就診。體檢：神智清楚，雙側瞳孔等大等圓，直徑約4mm，光反射存在，眼球活動自如，右側鼻唇溝稍變淺，伸舌左偏，左側肢體肌力Ⅳ＋級，右側肢體肌力Ⅴ級。
MRI檢查示：松果體區可見不規則稍長T1稍長T2信號，大腦腳輕度受壓，增強掃描病灶明顯強化，大小約為22.1mm×25.3mm×28.1mm（圖1，2）。1年后復查MRI示：松果體區病灶明顯增大，延伸至右側枕葉，呈“啞鈴狀”，大小約為24.8mm×52.5mm×32.8mm，右側腦室顳角受壓移位。病灶內信號不均勻，見長T1長T2及短T1長T2信號改變，增強掃描呈明顯不均勻強化，內見不規則無強化區，右顳部腦膜線狀強化（圖3）。
圖1 T1WI顯示松果體區可見不規則稍長T1信號（箭頭），大腦腳背側輕度受壓；圖2 增強掃描病灶明顯強化（箭頭）；圖3 1年后復查，MRI示松果體區病灶明顯增大，延伸至右側枕葉，呈“啞鈴狀”，增強掃描明顯不均勻強化（箭頭），右顳部腦膜線狀強化；
手術及病理所見：右枕部poppen入路，“X”形剪開硬膜，分離右枕葉至小腦幕緣，尖刀切開暴露灰紅色瘤體，包膜尚完整，顯微鏡下行近全切除術。腫瘤質軟，血供豐富，大小約為2.5 cm×5.0 cm×3.0 cm。光鏡下見部分小細胞彌漫散在分布，部分細胞呈巢狀、梁索狀結構，見小菊形團、片狀出血壞死（圖4）。
圖4 鏡下示部分小細胞彌漫散在分布，部分細胞呈巢狀、梁索狀結構，見小菊形團、片狀出血壞死（HE×100）
免疫組織化學檢查：CgA（灶狀＋），Syn（＋），GFAP（±），LCA（－），CD56（＋），CD99（－），PCNA：增生活躍區＞50%。病理診斷：松果體母細胞瘤。
討論：
松果體母細胞瘤屬松果體實質細胞腫瘤。按WHO2007年中樞神經系統腫瘤分類，松果體實質細胞腫瘤可分為松果體細胞瘤、中間分化型松果體實質細胞瘤和松果體母細胞瘤。其中松果體母細胞瘤約占40%，屬于WHOⅣ級。其惡性程度高，生長快，預后不良；多見于兒童，成人少見；因生物學行為，其影像學表現為惡性腫瘤特征。松果體母細胞瘤呈深分葉狀，腫瘤內部可見囊變、出血，不常見鈣化，增強掃描后呈明顯不均勻強化。
本例首次MRI檢查并不具備以上表現，更符合生殖細胞瘤或松果體細胞瘤特征，復查MRI病灶內見囊變、出血等征象。松果體母細胞瘤與生殖細胞瘤、松果體細胞瘤及膠質瘤的影像學特征有相似之處，因此需結合臨床進行鑒別診斷：①好發年齡及性別：生殖細胞瘤多見于兒童及青少年男性；松果體細胞瘤和膠質瘤年齡分布較廣；松果體母細胞瘤多見于兒童，本例較為特殊。②形態和信號特點：生殖細胞瘤和松果體細胞瘤大多為均勻實質性腫塊，多為類圓形或淺分葉狀，強化均勻；膠質瘤多為囊實性，形態多變，強化不均勻；松果體母細胞瘤多呈明顯分葉狀，形態不規則，內可見囊變、出血，強化不均勻，本例發現病灶鄰近腦膜線狀強化，診斷意義有待進一步觀察。③MRS表現：膠質瘤可見典型高膽堿類化合物（Cho）峰及低N‐乙酰門冬氨酸（NAA）峰；松果體母細胞瘤Cho峰較高，無脂質（Lip）峰；生殖細胞瘤多出現Lip峰。