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    發布時間:2022-03-29 15:25 原文鏈接: 一例患兒焦躁不安、運動機能缺失病例分析

    患者,女,6歲。1年前出現焦躁不安、運動機能缺失、步態僵硬、肌肉痙攣、肝脾腫大及畸形外表:眉濃、額低、上唇短撅。



    患者血細胞計數正常,但形態學顯示存在1-9個胞漿空泡的淋巴細胞為20%(圖A-B)。骨髓細胞系正常。同時一些骨髓淋巴細胞表現出胞漿空泡化。可見的巨噬細胞大小正常、非空泡化,但內含異常的嗜堿性包涵體(圖C)。甲苯胺藍染色(圖D)。



    根據以上信息請大家討論:該患者最可能的診斷是什么?


    甲苯胺藍染色可證實粘多糖顆粒的存在,這是粘多糖貯積癥(MPS)貯存障礙的典型特點。


    雖然形態學有助于快速作出診斷,但必須通過合理的生化和分子檢測進行確診。外周血空泡形成是一個區分儲存紊亂的重要特征;成熟骨髓細胞中缺乏Alder顆粒可用于區分III型MPS和VI型MPS。


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