《NatureGenetics》表觀遺傳標記：哮喘相關新位點

　　國家衛生研究院（Inserm）、巴黎狄德羅大學（法國）（Paris Diderot University）、芝加哥大學（美國）、國家心肺研究所（英國）（National Heart and Lung Institute）、科羅拉多大學Anschutz醫學院（美國）和跨國哮喘遺傳學協會（Trans-National Asthma Genetics Consortium，TAGC）的研究人員12月22日在《Nature Genetics》發表文章，為哮喘病風險相關遺傳特征添加了5個新區域。

　　這項研究的主要成果是，發現了與哮喘相關的遺傳位點富含具基因增強子特征的表觀遺傳標記。另一個關鍵成果是，哮喘、自身免疫性疾病以及炎性成分相關疾病共享這些遺傳變異。這項工作開辟了旨在闡明環境接觸與哮喘之間生物學機理的新研究途徑，促進了潛在新療法發展。

　　哮喘是一種慢性炎癥性疾病，影響全球3億多人，其中10-20%是兒童。根據哮喘的臨床異質性特征，該疾病是遺傳易感性、環境因素和生活方式等因素共同作用的結果。

　　TAGC組織聚集了來自歐洲、北美洲、墨西哥、澳大利亞和日本等國家的45個研究機構，匯集了142000多個哮喘和非哮喘者基因組中數百萬個DNA多態性（遺傳變異）數據。不同種族人群的全基因組關聯研究薈萃分析發現，共計18個位點上878個遺傳變異與哮喘風險有關。

　　研究表明，哮喘相關遺傳變異傾向于集中在免疫細胞的表觀遺傳標記附近，提示這些變異應與免疫調節機制有關。

　　特別值得注意的是，其中幾個候選基因與病毒免疫應答有關，進而凸顯了病毒感染對哮喘發病的重要性。

　　哮喘相關基因突變不僅影響自身免疫性疾病，還與心血管疾病、癌癥和神經-精神等疾病有關，這強調了（基因）多效型在多因子疾病中的重要性。

　　綜上研究指出，為了更好地描述復雜疾病，大規模遺傳研究必不可少。